Traitement de l’hémochromatose : un nouveau paramètre à prendre en compte

L’hémochromatose est une maladie génétique qui concerne environ près d’une personne sur 300, la Bretagne étant l’une des régions les plus touchées. En raison d’une absorption intestinale excessive du fer, cette maladie se caractérise par une surcharge de cet élément dans l’organisme. Une étude menée par des chercheurs rennais montre pour la première fois l’intérêt de surveiller la protéine qui transporte le fer lors du suivi de traitement. Leurs résultats viennent de paraître dans la revue Clinical Gastroenterology and Hepatology.

Hématies (globules rouges) vues par microscopie holographique numérique - Image : Egelberg via WIkimedia Commons
  1. Un traitement parfois peu satisfaisant
  2. « Deux facettes différentes du métabolisme du fer »
  3. L’aggravation de symptômes est liée à une saturation importante
  4. Référence

Un traitement parfois peu satisfaisant

L’hémochromatose est une maladie génétique généralement due à une anomalie héréditaire d'un gène spécifique appelé HFE. Cela se traduit par un dérèglement de l’absorption du fer qui devient trop importante. Comme il n’existe pas de mécanisme d’évacuation du fer, cette absorption incontrôlée aboutit à une surcharge qui peut endommager certains organes comme le foie. Le traitement consiste à réduire le taux de fer en réalisant régulièrement des phlébotomies, c’est à dire des saignées. En obligeant la moelle osseuse à produire abondamment de nouveaux globules rouges – ce qui nécessite une quantité importante de fer – le stock en fer se normalise alors progressivement.

La ferritine, protéine qui sert à stocker le fer, est le marqueur biologique généralement recommandé pour guider ce traitement par saignée ; l’objectif étant de maintenir une ferritine en dessous de 50µg/L. Cependant chez certains patients, des symptômes persistent ou s’aggravent en dépit d’une concentration en ferritine correcte.

L’équipe "fer et métabolisme" du Centre d'investigation clinique de Rennes s’est alors intéressée à l’évolution d’un autre marqueur biologique du métabolisme du fer au cours du traitement : la saturation de la transferrine. Contrairement à la ferritine, la transferrine ne représente pas la quantité en fer stockée dans l’organisme, mais son flux dans la circulation sanguine.

« Deux facettes différentes du métabolisme du fer »

Cette étude s’est concentrée sur les données cliniques et biologiques de 266 patients suivis en moyenne pendant 13 ans, avec pour chacun d’eux au moins une mesure par an de la ferritine et de la saturation de la transferrine. Par ailleurs, ils ont répondu à un auto-questionnaire sur leurs symptômes potentiellement liés à la maladie et leur évolution depuis le début de leur traitement.

Les résultats mettent en évidence deux facettes différentes du métabolisme du fer : la saturation de la transferrine et la ferritine sont liées mais ne sont pas influencées par les mêmes facteurs, hormis l'indice de masse corporelle. En effet, si l’indice de masse corporelle du patient est élevé alors la saturation de la transferrine est faible tandis que la concentration de la ferritine est importante. Par ailleurs, le risque d’avoir une saturation de la transferrine élevée est d'autant plus important que le patient est âgé au diagnostic et qu'il fume.

L’aggravation de symptômes est liée à une saturation importante

Hormis la capacité de travail du patient, aucun symptôme n’est influencé par la durée d’exposition à une ferritine supérieure à 50µg/L. Par contre, une saturation de la transferrine de plus de 50 % pendant plus de 6 ans est liée à l’aggravation des douleurs articulaires et à une diminution de la capacité sportive ressentie. Si cette durée est étendue à 8 ans, la capacité de travail et la libido sont alors significativement diminuées.

Ces résultats restent à confirmer par une nouvelle étude avant que l’on puisse proposer de nouvelles recommandations de suivi du traitement de l’hémochromatose. Mais on peut d’ores et déjà affirmer que ces travaux montrent l’intérêt de suivre un nouvel indicateur chez les patients : la saturation de la transferrine.

 

La transferrine - © Emw via Wikimedia Commons

Référence

Worse Outcomes of Patients With HFE Hemochromatosis With Persistent Increases in Transferrin Saturation During Maintenance Therapy.
Bardou-Jacquet, Lainé, Guggenbuhl, Morcet, Jézéquel, Guyader, Moirand, Deugnier.
Clinical Gastroenterology and Hepatology
doi : 10.1016/j.cgh.2016.12.039